国内初 新生児スクリーニングで脊髄性筋萎縮症患者を発見 病気の発症前に遺伝子治療を実施することに成功
【ポイント】
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄前角細胞の変性?消失によって、筋力の低下や筋の萎縮が進行する難病の一つです。重症型では生後６ヶ月までに発症し、２歳までに亡くなる方がほとんどです。
- SMAの重症者には、遺伝子治療が承認されています。しかし、病気の症状が現れた後に遺伝子治療を行った場合の効果は乏しく、症状が現れる前（発症前）に遺伝子治療を行うことが重要であり、早期に発見する方法の開発が望まれていました。
- 本研究グループは、わが国で初めて新生児スクリーニング※1で無症状のSMA患者を発見し、発症前（生後１ヶ月目）に治療を行いました。これにより、根治も含めた高い治療効果が期待されます。
【概要説明】
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座の中村公俊教授、KMバイオロジクス株式会社らの研究グループは、わが国で初めて、生後5日目に実施される新生児スクリーニングにより脊髄性筋萎縮症（SMA）の患者を発見することに成功し、その症状が発現する前の2021年5月に遺伝子治療を行いました。
SMAは、運動神経細胞生存遺伝子（SMN遺伝子）※２の異常によってSMNタンパク質が十分に作られず、脊髄前角細胞が変性?消失し、筋力の低下や筋の萎縮が起こる進行性の難病です。重症例では人工呼吸器が必要となり、治療を行わない場合、多くは2歳までに死亡します。従来は治療が困難な病気でしたが、最近、この病気に対する遺伝子治療薬が開発されました。この遺伝子治療を行うと、正常なSMN遺伝子が患者の運動ニューロンで働き、筋力の低下や筋の萎縮を防ぐことができ、完治が期待できます。しかし、一度、症状が現れてしまうと遺伝子治療の効果が乏しくなり、症状の進行は抑えることができますが、回復させることは難しいことがわかっています。一方で、症状が現れる前に治療を開始することができた症例では、ほぼ正常な発育が認められています。以上のことから、症状が現れる前にSMA患者を発見する方法の確立が望まれていました。
今回、本研究グループはKMバイオロジクスとの共同研究でSMAに対する新生児スクリーニングの基盤技術を構築し、この方法を用いて熊本県で新生児スクリーニングを行った結果、SMA患者を症状の発現前に診断することに成功しました。その結果、症状の発現前に遺伝子治療を行うことができたことから、高い治療効果が期待されます。また、このSMAの新生児スクリーニングの基盤技術の有用性が示されたことで、今後、このスクリーニング方法を導入する自治体が増えることが予想されます。
【展開】
2021年5月現在、わが国では熊本県の他、千葉県や兵庫県など限られた地域でのみ、SMAの新生児スクリーニングが行われています。本研究グループが新生児スクリーニングによってSMA患者を発見し、発症前に治療を行うことができたことで、わが国でもその有用性が示されたと考えます。今後、SMAの新生児スクリーニングを行う自治体が増えることが予想されます。さらにすべて新生児がこのスクリーニング検査を受けられるようになることが期待されます。
【用語解説】
※１ 新生児スクリーニング：放置すると将来、障害が出てくるような先天異常症等を生後早期に発見して、症状の発現前に治療介入して障害を予防するシステム。
?※２ 運動神経細胞生存遺伝子（SMN遺伝子）：ヒトの5番染色体上にあり、SMN1遺伝子とSMN2遺伝子がある。SMNタンパク質の約90%はSMN1遺伝子から作られ、残りがSMN2遺伝子から作られる。患者の大半は、両親からSMN1遺伝子の欠失を受け継ぐことで、SMAを発症する。またSMN2遺伝子のコピー数が少ないほどSMAの重症度が高くなる傾向にある。
【詳細】 プレスリリース（PDF368KB）
お問い合わせ
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
教授 中村 公俊
電話：096-373-5191
E-mail：pediat※kumamoto-u.ac.jp
（※を@に置き換えてください）